產(chǎn)前檢查有盲點(diǎn),這些病難確診
婦產(chǎn)科及小兒科醫(yī)師經(jīng)多年的研究,發(fā)展出一套產(chǎn)前診斷的方法,無非就是要幫助準(zhǔn)爸媽們,擁有一個(gè)健康的小寶貝。
產(chǎn)前檢查也有盲點(diǎn)嗎?
各種產(chǎn)檢基本上是以保護(hù)胎兒為出發(fā)點(diǎn),但爸媽也必須了解,盡管醫(yī)學(xué)科技發(fā)達(dá),可以防止寶寶一些先天性異常的發(fā)生,但目前的篩檢作業(yè),還是免不了有些盲點(diǎn)。這些盲點(diǎn)包括:
1. 有少部分的先天畸形仍然無法由超音波看出來。
2. 單基因疾病的檢查只檢查特定的基因,而目前仍然有許多疾病的基因尚未被鑒定出來。
3. 例行性的羊膜穿刺術(shù)只能檢驗(yàn)出胎兒染色體異常。
4. 純粹功能性的障礙,例如部分智障、耳聾、自閉癥、精神分裂癥,仍然無法作產(chǎn)前診斷。
5. 有些胎兒畸形要到24周之后才出現(xiàn),但是目前法律所規(guī)定的墮胎最后期限是24周。
但無論如何,各種產(chǎn)前遺傳檢查仍是篩查健康寶寶最佳方法,這些方法包括:懷孕初期的“地中海型貧血篩檢”和“德國(guó)麻疹”及“梅毒血清測(cè)驗(yàn)”、15至20周的“唐氏癥篩檢”、18至24周的“詳細(xì)超音波檢查”、24至28周的“妊娠糖尿病篩檢”等。
地中海貧血
地中海貧血表現(xiàn)為體內(nèi)球蛋白上有缺損,使得紅血球制造能力不足,而且有溶血進(jìn)而有貧血的現(xiàn)象。
主要分為甲型及乙型兩種地中海貧血,其發(fā)生率約為1/300-1/500。大部分臺(tái)灣婦女懷孕時(shí),輕度地中海貧血比較多,通常會(huì)建議在懷孕期間要補(bǔ)充鐵劑(60mg)及葉酸(1mg),而甲型地中海貧血發(fā)生率相較于乙型地中海貧血低,若家族中有嚴(yán)重貧血者,建議做DNA分析或9-13周時(shí)做絨毛膜篩檢,排除甲型地中海貧血或重型乙型地中海貧血的可能,以求得更準(zhǔn)確的診斷。
在德國(guó)麻疹方面,由于國(guó)人在嬰兒時(shí)期都有注射過預(yù)防針,感染者較少,若不幸發(fā)生在懷孕初期,或孕前三個(gè)月有長(zhǎng)紅疹的現(xiàn)象,必須提供信息給自己的婦產(chǎn)科醫(yī)師,以防病毒傳染而增加胎兒出現(xiàn)心臟異常、眼睛異常的機(jī)會(huì)。
在懷孕初期及中期會(huì)有驗(yàn)血的項(xiàng)目,其中包括梅毒、B型肝炎、德國(guó)麻疹等檢查,若驗(yàn)血結(jié)果有異常,通常醫(yī)師會(huì)積極處理;若梅毒反應(yīng)超過正常值,除了通報(bào)之外,尚需追加盤尼西林來治療。