產前檢查有盲點,這些病難確診
婦產科及小兒科醫師經多年的研究,發展出一套產前診斷的方法,無非就是要幫助準爸媽們,擁有一個健康的小寶貝。
產前檢查也有盲點嗎?
各種產檢基本上是以保護胎兒為出發點,但爸媽也必須了解,盡管醫學科技發達,可以防止寶寶一些先天性異常的發生,但目前的篩檢作業,還是免不了有些盲點。這些盲點包括:
1. 有少部分的先天畸形仍然無法由超音波看出來。
2. 單基因疾病的檢查只檢查特定的基因,而目前仍然有許多疾病的基因尚未被鑒定出來。
3. 例行性的羊膜穿刺術只能檢驗出胎兒染色體異常。
4. 純粹功能性的障礙,例如部分智障、耳聾、自閉癥、精神分裂癥,仍然無法作產前診斷。
5. 有些胎兒畸形要到24周之后才出現,但是目前法律所規定的墮胎最后期限是24周。
但無論如何,各種產前遺傳檢查仍是篩查健康寶寶最佳方法,這些方法包括:懷孕初期的“地中海型貧血篩檢”和“德國麻疹”及“梅毒血清測驗”、15至20周的“唐氏癥篩檢”、18至24周的“詳細超音波檢查”、24至28周的“妊娠糖尿病篩檢”等。
地中海貧血
地中海貧血表現為體內球蛋白上有缺損,使得紅血球制造能力不足,而且有溶血進而有貧血的現象。
主要分為甲型及乙型兩種地中海貧血,其發生率約為1/300-1/500。大部分臺灣婦女懷孕時,輕度地中海貧血比較多,通常會建議在懷孕期間要補充鐵劑(60mg)及葉酸(1mg),而甲型地中海貧血發生率相較于乙型地中海貧血低,若家族中有嚴重貧血者,建議做DNA分析或9-13周時做絨毛膜篩檢,排除甲型地中海貧血或重型乙型地中海貧血的可能,以求得更準確的診斷。
在德國麻疹方面,由于國人在嬰兒時期都有注射過預防針,感染者較少,若不幸發生在懷孕初期,或孕前三個月有長紅疹的現象,必須提供信息給自己的婦產科醫師,以防病毒傳染而增加胎兒出現心臟異常、眼睛異常的機會。
在懷孕初期及中期會有驗血的項目,其中包括梅毒、B型肝炎、德國麻疹等檢查,若驗血結果有異常,通常醫師會積極處理;若梅毒反應超過正常值,除了通報之外,尚需追加盤尼西林來治療。