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博士父母生一對智障兒女
李女士夫婦都是國際貿(mào)易專業(yè)的博士研究生，本來兒女雙全是件幸福的事，可是一雙兒女都有智力障礙，讓李女士夫婦十分痛心。3月6日，在長沙通過基因診斷，孩子們患有“脆性X染色體綜合征”，脆性X染色體綜合征是世界上遺傳性智力缺陷的首因。其表現(xiàn)可以是患病兒童輕微學(xué)習(xí)及心理障礙、孤獨癥，甚至于嚴(yán)重的智力障礙。
脆性X染色體綜合征是遺傳病
經(jīng)檢查，李女士發(fā)現(xiàn)自己是脆性X染色體攜帶者。這是一種遺傳病，是兒童智力缺陷最常見原因，在染色體異常所致的智力低下綜合征中，該病僅次于唐氏綜合征。另外，還有些人屬于無癥狀脆性X染色體攜帶者，就像李女士一樣，根本沒任何異常，但能遺傳給后代。
對專科醫(yī)師來說，小兒智力低下是脆性X染色體綜合征的重要線索，會建議患者去做這方面的基因檢查。同時到了生育年齡患有不孕癥或有智力障礙家族史的育齡婦女也建議篩查。國外調(diào)查發(fā)現(xiàn)，250位女性中至少有一個是脆性X染色體潛突變的攜帶者，這些人的孩子有患智力障礙的危險。約2000-4000男童和4000-6000女童中有一位患病，所有患有不明原因的發(fā)育遲緩的兒童都應(yīng)接受脆性X染色體綜合征檢查。目前，這種疾病只能對癥治療，無法對因治療，更無法隔斷其遺傳性。
脆性X染色體綜合征患者并非完全不能生育，可以在遺傳基因?qū)W專家建議下，在孕期15-20周抽羊水、絨毛做產(chǎn)前診斷，看胎兒有沒有問題，再決定要不要小孩。 推薦閱讀：有遺傳病懷孕會代代傳嗎
么么關(guān)愛：如何優(yōu)生優(yōu)育
1. 要認(rèn)真對待婚前醫(yī)學(xué)檢查，通過檢查發(fā)現(xiàn)的一些疾病，如乙肝、遺傳病等，這些疾病都是會影響后代的健康，引發(fā)胎兒畸形，只有治愈后才能懷孕。
2. 做好懷孕前的準(zhǔn)備工作，不要盲目懷孕，做到有準(zhǔn)備、有計劃的懷孕，進(jìn)行一些必要的檢查，如風(fēng)疹病毒檢測。風(fēng)疹病毒感染會導(dǎo)致胎兒先天性心臟病及先天性的耳聾，可以通過打風(fēng)疹疫苗來預(yù)防風(fēng)疹病毒感染；懷孕前三個月可服用葉酸片，以防胎兒神經(jīng)管的畸形。
3. 懷孕后立即建立圍產(chǎn)保健卡，定期檢查，14-20周時可做唐氏篩查，28周前做B超檢測等，這些檢查都可以在懷孕早期查出胎兒是否畸形。
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