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男性脆性X綜合征患者絕大部分具有典型的臨床表現(xiàn)，女性70％為智力正常的攜帶者，只有30％的女性雜合子表現(xiàn)出不同程度的智力低下。主要表現(xiàn)為：

(1)智力低下：男性患者中度以上智力低下占80％以上，女性多表現(xiàn)為輕度智力障礙、學(xué)習(xí)困難或智商正常。學(xué)齡前組大多為輕度智力低下，學(xué)齡組大多為中度、重度智力低下。隨著年齡的增長，智力水平下降。患者計(jì)算能力差，無數(shù)字的基本概念，只能機(jī)械計(jì)數(shù)，抽象思維和推理能力方面均有明顯缺陷，概念形成及完成任務(wù)的能力也明顯降低。

(2)語言障礙：這是本綜合征常見的特征。多表現(xiàn)為會(huì)話和語言表達(dá)能力的發(fā)育嚴(yán)重遲緩，學(xué)語年齡延遲、詞匯量少、語言重復(fù)單凋、模仿語言、持續(xù)語言，有時(shí)有特征性的語言障礙－碎語，表現(xiàn)為講話的速度快而起伏不定，語言、詞、短語的重復(fù)。

(3)行為障礙：絕大多數(shù)患者有多動(dòng)、注意力不集中，以年齡小者較為突出。隨著年齡的增長而減輕。多動(dòng)程度與智商無關(guān)，甚至智商高者更明顯。常有孤獨(dú)癥的表現(xiàn)。幾乎大部分病人都有孤獨(dú)癥的特征，90％有對眼凝視回避，88％有拍手、咬手或刻板動(dòng)作。大多數(shù)患者表現(xiàn)為膽小、羞怯、溫馴，但有少數(shù)患兒脾氣煩躁、倔強(qiáng)。可以有自殘現(xiàn)象，主要發(fā)生在受挫折和受刺激以后。

(4)特殊面容：頭圍增大、臉長、前額突出、虹膜顏色變淡、耳輪大、腭弓高、嘴大唇厚及下頜大而突出等。女性智力低下者面部異常更多見(占50％)。患者身材較高。

(5)巨睪癥：為特征性改變，多在青春期發(fā)生，年幼兒少見。一般認(rèn)為睪丸體積火于同齡人的最高值即可稱為巨睪。正常人平均睪丸體積為18立方厘米，大于25立方厘米者為臣睪。測量睪丸體積的公式為(長×寬)的平方× 3．1416。

(6)癲癇：本綜合征患者癲癇的發(fā)生率為25％-45％，特點(diǎn)是，睡眠期間歇發(fā)作，腦電圖異常，對抗癲癇藥物反應(yīng)良好。癲癇發(fā)作的類型以強(qiáng)直性陣攣發(fā)作多見，其次為復(fù)雜的部分性發(fā)作，發(fā)作一般不頻繁，開始于兒童或青少年，成年后癥狀消失。

(7)其他異常：有共濟(jì)失調(diào)、腱反射亢進(jìn)、伸性跖反射、瞼痙攣等神經(jīng)系統(tǒng)體征。結(jié)締組織功能失調(diào)的表現(xiàn)，過度伸直指關(guān)節(jié)、大手、大足、二尖瓣脫垂、主動(dòng)脈延長等；皮紋異常有弓形紋、反箕形紋增多，而正箕形紋減少，指嵴紋總數(shù)和絕對嵴紋數(shù)值增高。男性患者性腺功能低下，成年患者陰毛呈女性分布和乳房女性化，但可生育。女性生育能力增強(qiáng)，智力低下者更甚。